Le 9 septembre 2016 s’est tenu le Symposium XLH 2016, organisé le Pr Agnès Linglart de l’Hôpital Bicêtre, le Pr Catherine Chaussain de l’Université Paris Descartes et notre association (voir les organismes organisateurs). L’événement a été soutenu par trois partenaires financeurs. Le symposium s’est tenu à l’institut Imagine et a réuni un panel d’expert internationaux du RVRH-XLH. L’audience était constituée de plus de 130 personnes, des médecins, des chercheurs et des acteurs de la recherche ou du soin dans les maladies rares. Le symposium s’est tenu en marge de la conférence internationale ESPE.
Les conférenciers suivants se sont exprimés
Pol Harvengt, président du conseil scientifique de l’association RVRH-XLH, a ouvert le symposium, et proposé aux participants de monter un projet européen.
Thomas Carpenter, Directeur du centre de recherche de Yale (USA) sur la maladie. Reconnu comme l’expert mondial du RVRH-XLH, le Pr. Carpenter a présenté une vue d’ensemble de la maladie et de la recherche dans ce domaine.
Anya Rothenbuhler, Pédiatre spécialisée dans le RVRH-XLH à l’Hôpital Bicêtre, Paris, a présenté le suivi thérapeutique des enfants atteints.
Federico Di Rocco, Pédiatre Crânioplasticien à l’Hôpital Mère-Enfant de Lyon, a présenté les conséquences sur le cerveau et la moëlle épinière des troubles de croissance du crâne, ainsi que les traitements chirurgicaux qui y sont liés.
Dirk Schnabel, Pédiatre Endocrinologue à l’Université de Médecine de Berlin, a présenté une synthèse des données récentes sur la croissance des enfants atteints de RVRH-XLH.
Gabriel Martos, Pédiatre Endocrinologue à Madrid, a présenté une étude de cas (enfant).
Agnès Linglart, Pédiatre spécialisée dans le RVRH-XLH à l’Hôpital Bicêtre, Paris, Directrice du Centre de Référence des Maladies Rares du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, a présenté une étude de cas (enfant).
Aline Martin, Chercheure à l’Université de Chicago, a présenté le role de l’hormone FGF23 dans le métabolisme osseux, hormone dont la production en excès est responsable du RVRH-XLH.
Carolyn Macica, Chercheure à l’Université de Yale et à l’Université de Quinnipiac (USA), a présenté l’impact de la grossesse et de l’allaitement chez les mères atteintes de RVRH-XLH.
Martin Biosse-Duplan, Chercheur et Odontologiste à l’Université Paris Descartes, a présenté les conséquences du RVRH-XLH au niveau dentaire et leur traitement.
Karine Briot, Chercheure en Rhumatologie à l’Hôpital Cochin, Paris, a parlé des effets sur les muscles et le squelette du RVRH-XLH ainsi que de leurs conséquences sur la qualité de vie.
Luisella Cianferotti, Orthopédiste à l’Université de Florence, a présenté une étude de cas (adulte).
Peter Kamenicky, Endocrinologue spécialisé dans le RVRH-XLH à l’Hôpital Bicêtre, Paris, a présenté une étude de cas (adulte).
Marie-Rose Javier, Rhumatologue au CHU de Strasbourg, a présenté une étude de cas (adulte).
Carola Zillikens, Endocrinologue à l’Erasmus Medical Center de Rotterdam (Pays-Bas), a présenté une étude de cas (adulte).
Les chercheurs suivants ont également participé à la conférence en animant les discussions autour des présentations :
- Jesus Argente, Endocrinologue à Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid (Espagne).
- Catherine Chaussain, Chercheure en Odontologie à l’Université Paris Descartes Université Sorbonne Paris Cité.
- Wolfgang Högler, Chercheur en Endocrinologie Pédiatrique au Birmingham Children’s Hospital (Royaume Uni).
- Pascal Houiller, Professeur à l’Université Paris Descartes, Paris.
- Outi Mäkitie, Chercheure en Endocrinilogie au Pediatric Research Center à Helsinki (Finlande).
- Dominique Prié, Chercheur en Néphrologie à l’Hôpital Necker, Paris
