L’hyposphosphétamie liée à l’X (XLH, anciennement Rachitisme Vitamino Résistant Hypophosphatémique) est une maladie rare due à une taux anormalement bas du phosphore dans le sang. Ce sont les os qui sont touchés par la maladie. Cliniquement, on remarque une déformation des jambes, des abcès dentaires mais aussi un déficit musculaire. Le XLH entraîne un retard de croissance. Cette maladie peut entraîner un handicap sévère.
On estime à 50 nouveaux cas chaque année en France, ce qui fait un total de 3000 patients atteints. La mutation du gène Phex, situé sur le chromosome X est à l’origine de la maladie. Ainsi, cette maladie est héréditaire.
Chez l’adulte, le XLH entraîne une ostéomalcie, des douleurs osseuses, des abcès dentaires, une fatigue musculaire, des douleurs osseuses et une baisse de l’audition.
Chez l’enfant, le XLH entraîne un retard de croissance, des jambes arquées, des déformations crâniennes.
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Au travers de cette infographie, découvrez le fonctionnement de la maladie de façon simple.
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Déformation des os longs, principalement ceux qui supportent la charge mécanique du corps, à savoir le tibia et le fémur .
Chez la plupart des enfants, les déformations apparaissent lorsque ces derniers commencent à marcher . Mais à la différence des rachitismes carentiels, la déformation hypophosphatémique ne se corrige pas naturellement avec l’âge.
- Retard de croissance
- Malformations au niveau des membre inférieurs
- Douleurs au niveau des os et des articulations
- Maux de tête provoqué par la malformation d’Arnold-Chiari
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »l98qsy2u51″ title= »Au niveau sanguin » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
La carence en phosphate dans le sang est facilement observable sur un bilan sanguin.
D’autres marqueurs sont à prendre en compte :
- les phosphatases alcalines
- la PTH
- La vitamine D
- le calcium
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »atd5uub9ly » title= »Au niveau urinaire » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
L’hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due à un relargage trop important des phosphates au niveau des reins.
Au lieu de circuler dans le sang et d’être stocké dans les os, ces phosphates se retrouvent dans les urines.
Un bilan urinaire permet de révéler cette fuite urinaire de phosphates (une collecte de 24h est plus fiable pour prévenir d’éventuelles lithiases rénales).
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »yxzokdqbsq » title= »Au niveau dentaire » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
Les troubles dentaires sont nombreux. Les structures calcifiées de la dent sont souvent altérées, ce qui facilite la pénétration de bactéries.
- Abcès dentaires
- Espacement irrégulier entre les dents
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »ix4e0pl7a4″ title= »Au niveau musculaire » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
La carence en phosphate impacte également les muscles et peut provoquer :
- Faiblesse musculaire
- Raideur musculaire
- Douleur musculaire
- Fatigue rapide lors des activités physiques
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »dm1aevq20r » title= »Autres symptômes plus rares » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
- Craniosynostose ou malformation cranio – cervicale
- Ossifications secondaires (en particulier des tendons) à l’origine de douleurs et de raideurs
- Fractures spontanées
- Augmentation de la parathormone ( PTH )
[/cmsmasters_tab][/cmsmasters_tabs][cmsmasters_heading shortcode_id= »spgmoberx » type= »h3″ font_size= »34″ line_height= »42″ font_weight= »400″ font_style= »default » text_align= »left » margin_top= »40″ margin_bottom= »20″ animation_delay= »0″]Les Traitements[/cmsmasters_heading][cmsmasters_tabs shortcode_id= »pc9arom8c » mode= »tab » active= »1″ animation_delay= »0″][cmsmasters_tab shortcode_id= »s03wf2celm » title= »Traitement conventionnel »]
Chez l’enfant, le but premier est de corriger la carence en phosphate et en vitamine D activée. Pour cela, le traitement classique comprend l’association de sels de phosphate et des formes activées de la vitamine D3 ( calcitriol ou alfacalcidol ).
Afin d’éviter des complications comme l’hypercalcémie ou l’hyperparathyroidisme, de fréquents contrôles sanguins et urinaires sont nécessaires. Ce traitement permet le plus souvent de corriger les déformations osseuses et d’améliorer la vitesse de croissance.
Cependant, les résultats optimaux ne sont atteints que lorsque le suivi est effectué par des médecins ayant une expérience avérée de ce type d’affection.
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »d9u49p024″ title= »Traitement par anticorps anti FGF23 (burosumab) »]
Le burosumab est un anticorps monoclonal
qui se lie au facteur de croissance des fibroblastes 23 (FGF23) et inhibe son activité. En inhibant le FGF23, il augmente la réabsorption du phosphate dans le rein et augmente le taux sérique de la forme active de la vitamine D.
Ce traitement a fait l’objet d’essais cliniques chez l’enfant ; il améliore les paramètres cliniques, biologiques et radiologiques de rachitisme. Son utilisation sera privilégiée chez les enfants atteints de formes sévères, réfractaires au traitement conventionnel ou compliquées.
La prescription de burosumab doit être encadrée par les centres experts.
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Déformation des os longs, principalement ceux qui supportent la charge mécanique du corps, à savoir le tibia et le fémur.
- Petite taille
- Ostoéomalacie
- Douleurs au niveau des os et des articulations
- Maux de tête provoqué par la malformation d’Arnold-Chiari
- Fractures et pseudofractures
- Perte auditive
- Enthésopathie ou la minéralisation des tendons et des ligaments autour du talon d’Achilles, des genoux, des hanches et de la colonne vertébrale
- Arthrose ou inflammation des os et des articulations précoces
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »pefjgyq9as » title= »Au niveau sanguin » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
La carence en phosphate dans le sang est facilement observable sur un bilan sanguin.
D’autres marqueurs sont à prendre en compte :
- les phosphatases alcalines
- la PTH
- La vitamine D
- le calcium
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »tt64lhi6x » title= »Au niveau urinaire » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
L’hypophosphatémie observée chez le patient RVRH est due à un relargage trop important des phosphates au niveau des reins.
Au lieu de circuler dans le sang et d’être stocké dans les os, ces phosphates se retrouvent dans les urines.
Un bilan urinaire permet de révéler cette fuite urinaire de phosphates (une collecte de 24h est plus fiable pour prévenir d’éventuelles lithiases rénales).
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »5p3veg5wuk » title= »Au niveau dentaire » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
Les troubles dentaires sont nombreux. Les structures calcifiées de la dent sont souvent altérées, ce qui facilite la pénétration de bactéries.
- Abcès dentaires
- Parodontite
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »r7ngmxjjes » title= »Au niveau musculaire » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
La carence en phosphate impacte également les muscles et peut provoquer :
- Faiblesse musculaire
- Raideur musculaire
- Douleur musculaire
- Fatigue rapide lors des activités physiques
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »ksz4mfj6js » title= »Autres symptômes plus rares » icon= »cmsmasters-icon-right-open-big »]
- Craniosynostose ou malformation cranio – cervicale
- Ossifications secondaires (en particulier des tendons) à l’origine de douleurs et de raideurs
- Fractures spontanées
- Augmentation de la parathormone ( PTH )
[/cmsmasters_tab][/cmsmasters_tabs][cmsmasters_heading shortcode_id= »gd4pb11k » type= »h3″ font_size= »34″ line_height= »42″ font_weight= »400″ font_style= »default » text_align= »left » margin_top= »40″ margin_bottom= »20″ animation_delay= »0″]Les Traitements[/cmsmasters_heading][cmsmasters_tabs shortcode_id= »bgkor3r8f » mode= »tab » active= »1″ animation_delay= »0″][cmsmasters_tab shortcode_id= »j20y1o3z7″ title= »Traitement conventionnel »]
Le traitement actuel consiste en la prise concomitante de :
- Analogues actifs de la vitamine D : alfacalcidol (UnalfaÒ) ou calcitriol (RocaltrolÒ),
- Supplément oral de phosphate en plusieurs prises quotidiennes,
- 25OH vitamine D.
Le traitement est ajusté de façon semestrielle ou annuelle par les experts sur les douleurs, l’atteinte dentaire, la calciurie et la concentration de PTH.
[/cmsmasters_tab][cmsmasters_tab shortcode_id= »hqg7otnsok » title= »Traitement par anticorps anti FGF23 (burosumab) »]
Les anticorps anti FGF23 (burosumab) ont montré, lors des essais cliniques, des résultats encourageants en termes d’amélioration des fractures et des douleurs d’ostéomalacie.
En attendant le remboursement du burosumab pour la population adulte, une prise en charge temporaire a été validée par la Haute Autorité de Santé (HAS) pour les deux sous-populations ci-dessous :
- Les patients actuellement traités par burosumab (dans le cadre de l’indication pédiatrique) et pour lesquels une interruption de traitement n’est pas envisageable car présentant une maladie active malgré traitement conventionnel, une contre-indication ou une intolérance au traitement conventionnel :
- Patients devenant «adulte» administrativement parlant avant le remboursement officiel de l’indication adulte;
- Patients adolescents (< 18 ans) terminant leur croissance
L’objectif est d’assurer une continuité de traitement chez ces patients en transition de l’indication initiale pédiatrique à l’indication actuelle.
Les patients adultes symptomatiques (douleurs, raideurs, fatigue…) et présentant une maladie active avec atteinte structurale (pseudo-fractures, fractures, arthrose précoce, enthésiopathies…) avec altération majeure de leur qualité de vie (sujet jeune avec aide technique, arrêt d’activité professionnelle, prise de poids…) voire nécessitant une intervention chirurgicale orthopédique (afin d’assurer d’une bonne consolidation osseuse) malgré un traitement conventionnel ou en cas de contre-indication ou d’intolérance au traitement conventionnel.
[/cmsmasters_tab][/cmsmasters_tabs][/cmsmasters_column][/cmsmasters_row][cmsmasters_row data_padding_bottom_mobile_v= »0″ data_padding_top_mobile_v= »0″ data_padding_bottom_mobile_h= »0″ data_padding_top_mobile_h= »0″ data_padding_bottom_tablet= »0″ data_padding_top_tablet= »0″ data_padding_bottom_laptop= »0″ data_padding_top_laptop= »0″ data_padding_bottom_large= »0″ data_padding_top_large= »0″ data_padding_bottom= »50″ data_padding_top= »0″ data_bg_parallax_ratio= »0.5″ data_bg_size= »cover » data_bg_attachment= »scroll » data_bg_repeat= »no-repeat » data_bg_position= »top center » data_color= »default » data_bot_style= »default » data_top_style= »default » data_padding_right= »3″ data_padding_left= »3″ data_width= »boxed » data_shortcode_id= »9gnksiz9j »][cmsmasters_column data_width= »1/1″ data_animation_delay= »0″ data_border_style= »default » data_bg_size= »cover » data_bg_attachment= »scroll » data_bg_repeat= »no-repeat » data_bg_position= »top center » data_shortcode_id= »ymvsxtnnvo »][/cmsmasters_column][/cmsmasters_row][cmsmasters_row data_shortcode_id= »26ce5bd207″ data_width= »boxed » data_top_style= »default » data_bot_style= »default » data_color= »default » data_bg_img= »15369|https://www.rvrh-xlh.fr/wp-content/uploads/2017/05/10-2.jpg|full » data_bg_position= »top center » data_bg_repeat= »no-repeat » data_bg_attachment= »scroll » data_bg_size= »cover » data_bg_parallax_ratio= »0.5″ data_padding_top= »95″ data_padding_bottom= »95″ data_resp_vert_pad= »true » data_padding_top_laptop= »75″ data_padding_bottom_laptop= »75″ data_padding_top_tablet= »50″ data_padding_bottom_tablet= »60″ data_classes= »newsletter »][cmsmasters_column data_width= »1/2″ data_shortcode_id= »9bced02992″][cmsmasters_heading shortcode_id= »ec8cd199cb » type= »h2″ font_size= »35″ line_height= »50″ font_weight= »300″ font_style= »default » text_align= »left » color= »#ffffff » margin_top= »0″ margin_bottom= »0″ custom_check= »true » animation_delay= »0″ classes= »cmsmasters_responsive_align »]S’inscrire à notre lettre d’information ![/cmsmasters_heading][cmsmasters_css shortcode_id= »b438b7704c »]QG1lZGlhIG9ubHkgc2NyZWVuIGFuZCAobWF4LXdpZHRoOiA3NjhweCkgewojcGFnZSAuY21zbWFzdGVyc19yZXNwb25zaXZlX2FsaWduIC5jbXNtYXN0ZXJzX2hlYWRpbmcgewp0ZXh0LWFsaWduOmNlbnRlcjsKfQp9[/cmsmasters_css][/cmsmasters_column][cmsmasters_column data_width= »1/2″ data_shortcode_id= »718421e701″]
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