Qui sommes-nous ?

Découvrez l’Association

Objet et fonctionnement

L’association a pour objet de représenter les personnes atteintes de Rachitisme Vitamino-Résistant Hypophosphatémique (RVRH) et de défendre leurs intérêts. Elle a été créée en octobre 2011.

L’association permet aux personnes concernées par le RVRH d’échanger des informations. Elle joue de plus le rôle d’interlocuteur, auprès du système de santé particulièrement, lors d’échanges où le point de vue des patients est représenté.

Le fonctionnement de l’association est régi par ses statuts, complétés par un règlement intérieur.

Reconnaissance d’intérêt général

Reconnue d’intérêt général le 8 septembre 2015, l’Association peut délivrer des reçus fiscaux pour les dons effectués à son profit qui ouvrent droit aux réductions d’impôt prévues aux articles 200-1.b et 238 bis-1 du Code Général des Impôts :

  • Pour les particuliers : réduction d’impôt sur le revenu égale à 66 % des sommes versées, retenues dans la limite de 20 % du revenu imposable
  • Pour les entreprises : réduction d’impôt sur le revenu ou d’impôt sur les sociétés égale à 60 % des sommes versées retenues dans la limite de 5 % du chiffre d’affaires.
L’équipe RVRH (XLH)

Le Bureau

Jean-Marc DONJON

Jean-Marc DONJON

Président

Président de l'association, Jean-Marc DONJON à été élu en 2017. Il succède à Jérôme XXX Ancien Président et co-fondateur de l'association

Delphine CHAMBOLLE

Delphine CHAMBOLLE

Présidente du conseil scientifique
Céline CAZEAUX

Céline CAZEAUX

Secrétaire
Sylvie VOINOT

Sylvie VOINOT

Trésorière
Frédéric GAULOIS

Frédéric GAULOIS

Vice-président
Emilie DUBOIS

Emilie DUBOIS

Membre du bureau
Myriam OMAR

Myriam OMAR

Membre du bureau
Cécile ROUZE

Cécile ROUZE

Membre du bureau

Rejoignez l’association

Présentation

Le conseil scientifique

L’association s’est dotée d’un conseil scientifique (CS).
Le CS est l’instance privilégiée entre l’association et le monde médical et scientifique qui a pour mission :

  • De tenir informer l’association du lancement ou du suivi d’actions à l’initiative  des médecins , scientifiques, ou chefs de projets (Etudes ciblées, modules de formation ou d’informations.). A ces occasions , l’association peut être mise à contribution pour rechercher des membres volontaires pour participer à ses initiatives
  • Echanger sur l’organisation es ateliers pour en définir le contenu en fonction des actualités et des attentes
  • Conseiller et répondre à l’association aux questions générales et récurrentes posées par ses membres
  • Valider les actualités en rapport avec la recherche scientifique.


De nombreuses expertises, différentes et complémentaires, sont représentées au sein du CS. Voici une présentation succincte de ses membres.

Les experts médicaux qui ont accepté d’intégrer notre CS ont tous une expérience très importante du traitement du RVRH.

  • Pr. Agnès Linglart (Hôpital Bicêtre) : pédiatre endocrinologue spécialisée, elle dirige également le Centre de Référence des Maladies Rares du Calcium et du Phosphore.
  • Dr Anya Rothenbuhler (Hôpital Bicêtre) : pédiatre endocrinologue.
  • Dr Peter Kamenicky (Hôpital Bicêtre) : endocrinologue, son expertise complémente donc celle des Dr Linglart et Rothenbuhler mais pour les adultes
  • Dr Karine Briot (Hôpital Cochin) : rhumatologue
  • Prof. Dominique Prié (Hôpital Necker) : néphrologue
  • Dr Caroline Silve (Hôpital Bicêtre) : spécialiste du diagnostique moléculaire.
  • Pr Catherine Chaussain (Hôpital Bretonneau) : dentiste spécialisée et chercheur spécialiste des problèmes de minéralisation de l’os et de la dent.

Les experts scientifiques apportent un éclairage différent de part leur expertise :

  • Dr Aline Martin (Université de Miami, USA) : chercheur dans le domaine des mécanismes moléculaires de régulation de la phosphatémie.
  • Prof. Philippe Van der Auwera (industrie pharmaceutique) : spécialiste du développement clinique de nouvelles thérapies.

Le CS se réunit 2 fois par an en séance plénière.
L’association est traditionnellement représentée par des membres du bureau et par la présidente.
Les dates de réunion sont diffusées à l’avance aux membres, qui sont libres d’y assister. Il faut néanmoins savoir que les sujets de discussion et les échanges avec des interlocuteurs impliquent que les réunions soient parfois tenues en anglais.

Ce que nous faisons

Nos Actions

Chaque année des nouveaux patients découvrent la maladie.
L’association se mobilise afin d’améliorer la prise en charge des patients et représenter les malades auprès des instances de santé.

En collaboration avec l’Hopital Bicêtre, l’association et des médecins spécialisés vous présentent la maladie, les essais thérapeutiques, les avancées médicales et les aides auxquelles vous avez droit.

A l’hôpital Bicêtre, des journées de consultations sont organisées afin que vous puissiez rencontrer des médecins spécialisés dans la maladie (endocrinologue, neurochirurgien, orthopédiste, rhumatologue, dentiste, nutritionniste…)

Le rôle de l’association : Faciliter l’organisation des journées tant pour les médecins que pour les patients

Afin de représenter les malades auprès de ces organismes, nous participons aux séminaires et conférences organisés par ces derniers.
Nous pouvons ainsi échanger avec eux pour trouver de nouvelles solutions de prise en charge et d’aide apportée aux malades.

Alliance Maladies Rares : L’Alliance maladies rares est une association loi de 1901 regroupant plus de 230 associations de malades. Elle représente près de 3 millions de malades et entre 6000 et 8000 maladies rares.
Ses missions sont de faire connaître et reconnaître les maladies rares auprès du public, d’améliorer la qualité et l’espérance de vie des personnes atteintes de pathologies rares, d’aider les associations de malades et de promouvoir la recherche afin de donner l’espoir de guérison.

Filière de santé maladies rares OSCAR : c’est le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage. La filière OSCAR réunit les experts de ces maladies rares : les équipes des centres de soins hospitaliers, les associations de patients, les laboratoires d’exploration et de diagnostic, les équipes de recherche, les sociétés savantes, les structures sociales et médico-sociales et « tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire dans le champ des maladies concernées ». Le centre de référence des maladies rares du métabolisme di calcium et du phosphate fait partie de la filière OSCAR

  • Mise à jour du site Internet
  • Newsletters à destination des adhérents
  • Réalisation de la plaquette de l’association
  • Réseaux sociaux : Facebook, LinkedIn.

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